SHNet, Palembang – Non-Invasive Prenatal Test atau NIPT adalah suatu pemeriksaan skrining (penapisan) risiko kelainan kromosom pada kehamilan dengan menggunakan sampel darah ibu.
Diketahui bahwa sirkulasi darah ibu mengandung material genetik bayi (DNA) 2-20% yang dilepaskan dari cytothrophoblast (plasenta). Pemeriksaan NIPT dapat mengetahui kelainan seperti sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sekalian juga mengetahui jenis kelamin janin saat usia kehamilan masih 10 minggu.
Tes ini dikenal juga sebagai cell-free DNA testing atau noninvasive prenatal screening yang disingkat sebagai NIPS.
Tes prenatal non-invasif (NIPT) adalah tes skrining yang sangat akurat sampai 99%. Tes skrining digunakan untuk melihat apakah bayi Anda memiliki kemungkinan besar mengalami kondisi kelainan genetik. Kondisi ini termasuk sindrom Down dan perbedaan kromosom lainnya. NIPT melibatkan tes darah sederhana yang dilakukan pada trimester pertama kehamilan Anda.
Dr. dr. Aryani Aziz, SpOG, Subsp.K.Fm, MARS., Dokter Spesialis Obestetri dan Ginekologi – Konsultan Fetomaternal RS Siloam Sriwijaya mengatakan bahwa NIPT dapat mulai dilakukan pada trimester pertama kehamilan (usia kehamilan mulai 10 minggu) Sebaiknya semua ibu hamil menjalani NIPT. Skrining akan direkomendasikan jika ada riwayat kelainan trisomi pada kehamilan terdahulu (riwayat keluarga), hamil di usia lebih 35 tahun, saat pemeriksaan USG didapatkan kelainan kongenital (cacat bawaan) dan kasus abortus berulang.
“Umumnya, NIPT tidak menimbulkan komplikasi karena bersifat noninvasif. Hanya saja dokter tetap perlu memberikan konseling kepada pasangan orang tua tujuan pengerjaan, prosedur NIPT dan agar orang tua dapat menerima dengan baik hasil tes. Jika hasil NIPT berisiko tinggi maka akan dilakukan konfirmasi secara invasif dengan tindakan ambil sintesis. Diharapkan pasangan tidak panik jika mendapatkan hasil NIPT berisiko tinggi. Pasangan akan diberikan konseling wawasan pengetahuan mengenai trisomi, informasi perawatan trisomi multidisiplin ilmu, dan disarankan dapat bergabung nantinya dengan komunitas Trisomi”, ungkap Aryani Aziz melalui bincang sehat yang diadakan manajemen Siloam Hospitals Sriwijaya, kemarin di kota Palembang.
Dalam usia kehamilan 10 minggu saja, para ibu sudah bisa melakukan tes untuk kelainan kromosom dan jenis kelamin calon bayinya. Contoh kelainan kromosom adalah trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13, yaitu Down Syndrome, Edward Syndrome, maupun Patau Syndrome.
NIPT adalah tindakan yang tidak membahayakan kehamilan dan janin sehingga dapat memberikan rasa tenang bagi para ibu hamil dalam menjalani kehamilan. NIPT juga dapat mendeteksi keterbelakangan mental pada kasus yang ditemukan kelainan anatomi jani saat pemeriksaan skrining fetomaternal misal tempurung kepala yang tidak terbentuk sempurna, bibir sumbing, ataupun masalah jantung.
“Seperti tes saat kehamilan yang mengambil air ketuban ibu dengan menusukkan jarum atau memeriksa darah janin dengan menusuk melewati uterus itu kan sangat berbahaya dan meningkatkan risiko terjadinya apa-apa untuk sang ibu maupun janin yang sedang dikandung,” tegas Dr. dr. Aryani.
Melakukan tes NIPT ini sangat dianjurkan untuk semua ibu yang sedang menjalani kehamilan, namun sayangnya kurang ter-cover oleh asuransi, yang menyebabkan terhambatnya melakukan tes ini untuk semua kalangan. NIPT paling penting dilakukan oleh para ibu dengan risiko tinggi, yaitu yang hamil di atas usia 35 tahun karena sel telur yang tidak terlalu banyak dan berkurangnya pilihan sel telur yang sehat, faktor genetik; seperti riwayat keluarga atau sebelumnya memiliki anak yang mempunyai kelainan, ataupun pernah mengalami keguguran yang berulang.
“Terkadang seorang ibu memiliki ketakutan mau skrining dikarenakan ada riwayat keluarga yang memiliki kelainan. Mindset ini harus diubah agar menjalani kehamilan itu dapat tenang dan nyaman, tidak ada rasa khawatir sepanjang kehamilan”, tutur Aryani.
Dokter Spesialis Obestetri dan Ginekologi – Konsultan Fetomaternal RS Siloam Sriwijaya turut menjelaskan, jika NIPT dijalankan dan hasilnya ada risiko kelainan, hal ini akan dikonfimasi lebih lanjut dengan tes skrining yaitu Fetomaternal untuk melihat lebih jelas dan akurat semua organ janin, mulai dari organ atas, kepala, hingga ujung jari kaki.
Poin yang paling ditekankan oleh Aryani adalah kesehatan pra-konsepsi, yaitu menyiapkan kesehatan reproduksi sebelum program kehamilan.
Dianjurkan 2-3 bulan sebelum kehamilan untuk menjaga ketat kesehatan. Misalnya dengan nutrisi cukup dan konsumsi asam folat untuk pembentukan tabung saraf. Pengetahuan untuk pentingnya konsumsi asam folat memang sudah menyebar di Indonesia, namun perlu ditekankan bahwa hal ini jauh lebih baik dilakukan sebelum kehamilan terjadi. Mengetahui keadaan nutrisi saat kehamilan juga sangat penting dengan cara periksa laboratorium darah sehingga jika didapatkan kekurangan akan dapat dikoreksi dengan penambahan zat yg kurang tersebut agar tumbuh kembang janin dapat optimal. Rutin check up kehamilan dengan dokter SPOG dapat mengetahui apakah janin sudah cukup berat badan janin atau terlalu kecil.
Pemerintah sedang mencanangkan Program Trieple Eliminasi yaitu sifilis, hepatitis, dan HIV. Hal ini sudah bisa dilakukan mulai trimester pertama.
“Mari ibu-ibu, lakukan pemeriksaan rutin saat program kehamilan dan saat kehamilan untuk kehamilan yang aman, tenang, dan nyaman”, pungkas Aryani. (Stevani Elisabeth)
